学術団体
Academic organization
- 日本先天代謝異常学会
- 日本小児科学会
- 日本ミトコンドリア学会
- 日本マススクリーニング学会
- 日本遺伝子細胞治療学会
- 日本人類遺伝学会
- 日本遺伝カウンセリング学会
- NPO法人 タンデムマス・スクリーニング普及協会
- 日本ポンペ病研究会
- 日本ライソゾーム病研究会
- 先天性代謝異常症治療用ミルク関係事業（特殊ミルク事務局）｜社会福祉法人恩賜財団母子愛育会
先天代謝異常症患者家族会
Patient Family Association
- ひだまりたんぽぽ＜有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会＞
- NPO法人ALDの未来を考える会／A-Future
-
KapuaHouse
- 日本ゴーシェ病の会
- 全国ファブリー病患者と家族の会（別称）ふくろうの会
- PKU親の会連絡協議会
- 日本MSUDの会
- glut1異常症患者会
- クラッベ病患者とその家族の会
- 日本ムコ多糖症患者家族の会
- GM1・GM2 Meetings
- Fabry NEXT
- 異染性白質ジストロフィー患者家族の会
- 全国尿素サイクル異常症患者と家族の会
- 特定非営利活動法人 全国ポンぺ病患者と家族の会
- シトルリン血症の会
- ニーマンピック病C型患者家族の会
- 小児神経伝達物質病家族会
- ウィルソン病友の会
- ミトコンドリア病患者・家族の会
- 日本ニーマン・ピック病の会
患者支援団体
Patient Family Organization
- J-MO Bank（Japan Mitochondrial disease research Organization data Bank）
- 認定NPO法人 難病のこども支援全国ネットワーク
- 一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会
- 公共財団法人 ドナルド・マクドナルド・ハウス・チャリティーズ・ジャパン
- もみじの家
行政
Administration
疾患情報
Disease Information