異染性白質ジストロフィー患者家族の会
[対象疾患：異染性白質ジストロフィー]
(会長)吉崎 安浩 (事務局)高橋 洋
http://mldpf2012.jimdo.com/先天代謝異常症登録制度JaSMInは、以下の患者会からご協力をいただいております。
※対象疾患名の50音順
ウィルソン病友の会
[対象疾患：ウィルソン病]
(代表)小峰 恵子 (事務局)君島 敬
http://www.jawd.org/クラッベ病患者とその家族の会
[対象疾患：クラッペ病]
(会長)武田 正道 (事務局)岩前 紳一
http://www.krabbe-support.net/T1.htmglut1異常症患者会
[対象疾患：グルコーストランスポーター1欠損症]
(代表)古田 智子
http://blogs.yahoo.co.jp/glut1gluthttps://www.facebook.com/glut1ds
日本ゴーシェ病の会
[対象疾患：ゴーシェ病]
(事務局)小野寺 綾
http://gaucherjapan.com/シトリン欠損症の会(旧シトルリン血症の会)
[対象疾患：シトリン欠損症 シトルリン血症(古典型・I型) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(CTLNⅡ)]
(会長)杉村 誠司
http://citr-pfg.net/小児神経伝達物質病家族会
[対象疾患：小児神経伝達物質病]
(代表)山田 章子
http://www.jpnd.org/KapuaHouse
[対象疾患：先天代謝異常症]
(代表)高城 美香 (役員)武藤 美紀
認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワーク
[対象疾患：難病(その他)]
(代表)小林 信秋 (役員)丸山 節子
http://www.nanbyonet.or.jp/日本ニーマン・ピック病の会
[対象疾患：ニーマンピック病A,B,C型]
(代表理事)大坪 寛明 (理事) (患者代表)野口 希 (会計・事務・家族代表)大坪 雅子
https://m.facebook.com/JapanNPD/ニーマンピック病C型患者家族の会
[対象疾患：ニーマンピック病C型]
(会長)高藤 恒泰 (事務局)水澤 実
http://www.npcj.net/全国尿素サイクル異常症患者と家族の会
[対象疾患：尿素サイクル異常症]
(代表)朝美 あゆみ
http://ameblo.jp/nucda/全国ファブリー病患者と家族の会 (別称)ふくろうの会
[対象疾患：ファブリー病]
(会長)原田 久生 (役員)佐々木 奈津子 (事務局)北畠 剛
http://www.fabrynet.jp/Fabry NEXT
[対象疾患：ファブリー病・ライソゾーム病]
(代表)石原 八重子
https://fabry-next.com/PKU親の会連絡協議会
[対象疾患：フェニルケトン尿症]
(代表)塚田 功
http://japan-pku.net/NPO法人ALDの未来を考える会／A-Future
[対象疾患：副腎白質ジストロフィー]
(理事長)本間 りえ
http://ald-family.com/特定非営利活動法人全国ポンぺ病患者と家族の会
[対象疾患：ポンペ病]
(理事長)岡崎 俊文 (副理事)星 和明
http://pompe-family.com/index.phpミトコンドリア病患者・家族の会
[対象疾患：ミトコンドリア病]
(代表)山中 雅司
http://mitochon.net/日本ムコ多糖症患者家族の会
[対象疾患：ムコ多糖症、ムコリピドーシス、ガラクトシアリドーシス、GM1/GM2-ガングリオシドーシス]
(会長)秋山 武之 (事務局)吉井 一絵
http://www.mps-japan.org/メンケス病患者家族会 SMILE
[対象疾患：メンケス病]
(代表)田中清美
日本MSUDの会
[対象疾患：メープルシロップ尿症]
(代表)藤原 和子 (事務局)阿波 凡子
http://msud-japan.com/ひだまりたんぽぽ＜有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族の会＞
[対象疾患：有機酸・脂肪酸代謝異常症]
(代表)柏木 明子
http://hidamari-tanpopo.main.jp/GM1・GM2 Meetings
[対象疾患：GM1/GM2-ガングリオシドーシス]
(GM1代表)佐野 妙子 (GM2代表)吉井 一絵 (事務局)関口 貴美
http://gm1gm2.wix.com/gm1gm2meetings