JaSMIn通信特別記事No.76
作成日：2023.07.14
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の検査・治療の最新情報
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
松本 志郎、中村 公俊
要旨
オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC) は、尿素サイクルを構成する酵素の１つであり、カルバミルリン酸とオルチニンからシトルリンとリン酸を合成する活性を持っています。先天的な...
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