JaSMIn通信特別記事No.31
作成日：2019.06.03
シトリン欠損症について
仙台市立病院小児科 大浦 敏博
１. はじめに
「シトリン欠損症」とは主に肝臓に存在するシトリンというタンパク質が作られない（欠損する）病気です。シトリンが欠損すると一部の代謝機能が正常に働かなくなり、エネルギー産生やタンパク合成などに障害をきたし、様々な症状が出現します。
シト...
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