JaSMInの取り組み内容

プロピオン酸血症と心臓合併症   国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室　　但馬　剛   　生命を形作る主要な物質は「有機物」と呼ばれ、炭素 (C) と水素 (H) で構成される基本骨格（炭化水素）に酸素 (O), 窒素 (N), 硫黄 (S) などが付加された形をしています。炭化水素骨格にカルボキシル基 (-...

続・遺伝子治療について   東京慈恵会医科大学　総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・小児科学講座 小林 博司   1. はじめに 　2017年に大橋十也先生が通信特別記事No.9でわかりやすい記事を組まれています。今回、そのおさらいと最近の進歩についても述べてみました。続編としてお気軽に読んで頂ければと思います。な...

代謝異常症が原因で発症する脳症 ～代謝性脳症～   東京女子医科大学　小児科 総合母子保健センター 愛育病院　小児科 伊藤 康   1. はじめに 　グルコーストランスポーター1（glucose transporter type 1; GLUT1）欠損症は、エネルギー源であるグルコースが脳に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症で、...

メンケス病   大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学　濱崎 考史 1. メンケス病について 　非常に稀で、小児科の先生でも診る機会は少なく、最終診断に至るまでに時間がかかることもよく聞きます。典型的な症状としては、生まれて数カ月してなかなか首が座らず、筋力が弱く、様々な検査を行いながら、他の疾患を除外するなかで最終的に診断がつくこと...

在宅人工呼吸器について   市立豊中病院　小児科　濱田 悠介 1. はじめに 　先天代謝異常症の中には特に呼吸器の症状が強い病気がいくつかあります。また、神経症状がすすみ、在宅人工呼吸器が必要になることもあります。呼吸の問題がどのような形で起きるかはそれぞれの病気や患者さんそれぞれで違うのですが、基本的な考え方や最新のトレンドなどを紹介...

　 　「JaSMIn通信特別記事リーフレット」は、先天代謝異常症に関する最新情報を専門医の先生方がわかりやすく解説した『JaSMIn通信特別記事』と、直近のJaSMInの『登録状況』を冊子としてまとめたものです。本リーフレッドは、JaSMIn登録患者でご住所の登録のある患者さん、ご家族の方のみを対象に無料で配布しております。   ...