JaSMIn通信特別記事No.10
作成日：2017.09.07
尿素サイクル異常症、リジン尿性蛋白不耐症のシトルリン治療
熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学分野
中村 公俊
1．はじめに
尿素サイクルとは、体内で生成されるアンモニアを、主に肝臓で解毒して尿素を生成する経路をいいます（図1）。その経路で働いている酵素の異常によって尿素サイクル異常症がおこります。その中でも、OTC...
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