JaSMInの取り組み内容

ミトコンドリア病の診療・研究基盤構築～小児レジストリシステム（MO Bank）の発展～ 千葉県こども病院・代謝科 村山　圭   はじめに 　ミトコンドリア病は、5000～7500人に1人の頻度で起こるエネルギーの代謝異常症であり、その病態や原因となる遺伝子は極めて多様です。私は2014年度から3年間、厚生労働省及び日本医療研究...