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先天代謝異常症患者登録制度

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.42

作成日:2020.06.01

代謝異常症が原因で発症する脳症 ~代謝性脳症~   東京女子医科大学 小児科 総合母子保健センター 愛育病院 小児科 伊藤 康   1. はじめに  グルコーストランスポーター1(glucose transporter type 1; GLUT1)欠損症は、エネルギー源であるグルコースが脳に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症で、...
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